家族性多发性结肠息肉的特点 - 上海仁爱医院内科

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家族性多发性结肠息肉的特点

2011-06-23      仁爱健康网       我很赞同(  

家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠肿瘤者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。结肠息肉均为腺瘤性息肉,肿瘤变率达50%,随着病程延长及年龄增长和免疫力下降肿瘤变率更高,男女均可罹患,有家族史。

临床表现:

1、结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

2、骨瘤:好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨,尚可见齿发育异常,如多齿、牙瘤,埋藏齿。

3、软组织瘤:好发于面部 、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。

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